[해외DS] 데이터로 더 오래, 더 건강하게 살기 (2)

Pioneer 100 성공 덕에 설립된 유전자 검사 및 개인 건강 코칭 회사 Arivale 4년간 5천 명 이상이 다중 데이터 및 행동 코칭 받아, 대부분 장기 등록 질병 조기 진단, 맞춤화된 영양 권장 사항 제시뿐 아니라 다이어트에도 효

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[해외DS]는 해외 유수의 데이터 사이언스 전문지들에서 전하는 업계 전문가들의 의견을 담았습니다. 저희 데이터 사이언스 경영 연구소 (MDSA R&D)에서 영어 원문 공개 조건으로 콘텐츠 제휴가 진행 중입니다.

각자가 보유하고 있는 방대한 분자 데이터를 활용하면 정확하고 개인화된 치료를 통해 건강을 지킬 수 있습니다./사진=Jonathan Knowles/Getty Images

[해외DS] 데이터로 더 오래, 더 건강하게 살기 (1)에서 이어집니다.

영역을 더욱 넓히다

우리는 Pioneer 100의 성공에 힘입어 2015년 유전자 검사 및 개인 건강 코칭 회사 Arivale을 설립했습니다. 아울러 과학적 웰니스의 장점을 많은 소비자에게 제공하겠다는 목표를 세웠고, 시간이 지나며 쌓인 개개인 고유의 멀티오믹 데이터베이스도 만들고 싶다는 생각을 했습니다. 과학적인 발견과 새로운 임상적 치료 방법 개발을 위해 마이닝할 수 있는 데이터베이스 말입니다.

Arivale은 4년 동안 5,000명 이상의 사람들에게 다중 데이터 및 행동 코칭을 제공했는데, 이들 대부분은 2~3년 동안 등록을 유지했습니다. 덕분에 우리는 심도 있는 종적(longitudinal) 데이터 셋뿐 아니라 웰니스의 상당한 개선을 관찰할 수 있는 기회도 얻었습니다.

Arivale의 과학적 웰니스 접근 방식은 참여자의 삶에 상당한 영향을 미쳤습니다. 열렬한 등산객이었던 60대 남성 Brad(가명)는 점차 악화되는 발목 통증으로 고통받고 있었는데, 의사조차 원인을 밝혀내지 못했습니다. 그런데 Brad의 기본 멀티오믹 데이터에서는 굉장히 높은 혈중 페리틴(세포 내 철분의 바이오마커) 수치, 혈색소침착증·철분 과부하 질환 및 유럽계 인종의 일반적인 유전 질환과 연관된 두 가지 유전적 변이가 확인됐습니다. Brad의 발목 통증은 바로 이 질병으로 인한 관절통이었던 것입니다. 아울러 혈색소침착증은 적절한 치료가 없다면 다기관 부전 및 사망으로 이어집니다. 우리는 Brad에게 주치의를 연결해 줬고, 주치의는 Brad와 Brad의 가족 몇 명이 이 장애를 가지고 있다는 진단을 내렸습니다.

혈색소침착증 치료는 간단한데, 철분 수치가 정상이 될 때까지 정기적인 헌혈을 받기만 하면 됩니다. 하지만 임상의는 보통 페리틴 수치나 유전적 위험을 측정하지 않기 때문에 조기 진단이 쉽지 않다는 문제가 있습니다. Brad는 발목 통증을 고치지는 못했지만 조기 진단 덕분에 미래에 있었을, 심장, 간 및 기타 장기에 대한 주요 손상을 높은 확률로 피할 수 있게 됐습니다.

비슷한 사례가 하나 더 있습니다. 20대 후반의 ‘분명히’ 건강한 운동 선수이자 트레이너인 20대 후반의 Kevin(가명)은 기본 테스트에서 높은 수준의 염증 표지자와 굉장히 낮은 장내 미생물 다양성 점수를 가지고 있음이 확인됐습니다. 라이프 스타일 데이터 분석 결과, Kevin은 Paleo 유형 식단(야채가 거의 없고 고기와 유제품으로 구성된 식단)을 따르고 있었습니다. 이처럼 섬유소 섭취량이 적은 식단은 장내 미생물 다양성을 저하시키는 원인이 되기 때문에 우리는 Kevin에게 야채, 과일, 온전한 통곡물과 같은 섬유질이 풍부한 식품을 많이 섭취하라고 조언했습니다. 6개월 뒤, Kevin의 장내 미생물은 개선됐지만 여전히 정상에 도달하지 못했습니다. 염증 표지자도 계속 증가했기 때문에 Kevin은 위장병 전문의에게 연결됐고, 염증성 장 질환을 진단받았습니다. 굉장히 조기에 진단된 덕에 Kevin은 치료 기회를 놓치지 않았고 일부 장기적 합병증을 지연시키거나 예방하는 효과도 기대해 볼 수 있게 됐습니다. 또한 자신의 소화 문제와 장내 미생물 군집 패턴을 확인해 자신의 고유한 생물학적 특성에 맞는, 기존보다 훨씬 더 건강한 식단을 선택하게 됐습니다.

과학적 발견이라는 측면에서, 과학적 웰니스 개입을 통해 생성된 데이터에도 의미가 있다는 사실이 확인됐습니다. 아울러 우리의 작업은 전이성 암에 대한 예측 위험 요소, 노화 및 비만의 장내 미생물 군집, 초기 인지 기능 저하 환자에 대한 과학적 건강 개입의 영향 등을 주제로 출판된 논문의 기초가 되기도 했습니다.

사진=Scientific American

전통적 웰니스 vs 과학적 웰니스

일반적인 웰니스 프로그램은 건강 개선/질병 예방 효과가 입증된 영양, 신체 활동, 스트레스 및 수면에 집중하는 경향이 있습니다. 과학적 웰니스 역시 같은 방식으로 개입하지만, 엄격하고 데이터 중심적인 사고에 기반해 개입을 결정한다는 점에서 차별화됩니다.

예를 들면, Arivale에는 혈중 수치가 완벽하게 정상이거나 심지어는 높은 영양소에 대한 식이 보조제, 다시 말해 쓸모없는 보충제를 복용하고 있었던 고객들이 종종 찾아옵니다. 이들은 과학적 건강 데이터를 보고 필요 없는 보충제 복용을 중단할 수 있습니다. 반대로 우리는 치료가 쉬운, 비타민 D·오메가-3 지방산·페리틴 등 특정 영양소의 결핍을 흔히 발견했습니다.

각 영양소에는 사람이 영양소를 얼마나 잘 흡수하거나 대사할 수 있는지를 뜻하는 유전적 마커가 있습니다. 예를 들어 비타민 D 결합 단백질을 암호화하는 GC 유전자에 특정한 변이가 있는 사람은 보통 혈중 비타민 D 수치가 낮고, 이를 정상으로 올리려면 일반인보다 많은 비타민 D 보충제가 필요할 수 있습니다. 이와 같이 ‘맞춤화된’ 영양 권장 사항을 제시하려면 혈액 및 유전자 측정이 필수적입니다.

데이터 기반 접근 방식은 다이어트 분야에도 변화를 가져왔습니다. Arivale의 많은 고객들은 과학적 웰니스 프로그램에 참여하기 전, 당시 유행하던 저탄수화물 다이어트를 시도했다가 실패했습니다. 그들 중 일부에게는 저지방 식단으로 다이어트 효과를 더 크게 볼 수 있는 유전적 변이가 확인됐는데, 영양사 코치는 이 정보를 고객과 공유했습니다. 덕분에 많은 사람들이 지방을 줄이고 고섬유 복합 탄수화물을 늘리면 좀더 쉽고 꾸준한 다이어트를 할 수 있다는 사실을 발견했습니다.

운동 분야도 마찬가지입니다. 유전자 데이터에서는 부상 위험이나 회복 속도에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 이는 특히 운동선수나 경쟁 스포츠를 하는 사람들에게 적합한 맞춤형 운동 계획을 개발하는 데 유용합니다. 염증 관련 임상 바이오마커를 통해서는 과도한 운동으로 심혈관 질환의 위험 요소인 만성 염증이 생기는 사람을 찾을 수도 있습니다.

스트레스는 건강에 큰 영향을 주지만, 개인이 실제로 얼마나 많은 스트레스를 받고 있는지는 파악하기 힘듭니다. 우리는 아침부터 늦은 저녁까지 하루에 네 번 코르티솔(cortisol; fight-or-flight 호르몬, 즉 투쟁-도피 반응에 영향을 주는 호르몬입니다.) 수치를 측정하면 고객의 자체적인 스트레스 관리 상태를 확인하는 데 도움이 된다는 것을 밝혀냈습니다. 코르티솔은 다른 많은 호르몬처럼 특정한 일주(diurnal) 패턴을 가집니다. 이른 아침에 가장 높고, 이후 점점 감소해 자정 무렵 최저치에 도달한 뒤 몇 시간 동안 유지되다가 다시 상승합니다. 이러한 ‘코르티솔 곡선’은 만성 스트레스를 겪는 경우 완만해질 수 있습니다. 즉 낮 동안 크게 떨어지지 않거나, 아침에 정상 수준으로 올라가지 않을 수 있다는 것입니다. 잠을 충분히 자지 못하면 아침의 코르티솔 수치가 비정상적으로 높아지고, 점심을 먹지 못하면 늦은 오후의 코르티솔 수치가 높아질 수 있습니다. 두 경우 모두 일일 코르티솔 곡선을 특이하게 변화시킵니다.

예를 들어 보겠습니다. 과체중에서 벗어나고자 고군분투하는 운동 선수 Rebecca(여, 가명)는 직업 스트레스를 많이 받고 있었습니다. Rebecca의 전체 코르티솔 수치는 굉장히 높았고, 일일 곡선은 정상인보다 완만한 형태를 보였습니다. 이 사실을 확인한 Rebecca는 스트레스를 덜 받을 수 있는, 다른 직업을 찾겠다는 생각을 하게 되었습니다. 코르티솔 수치가 높으면 지방 저장이 촉진되고 식욕이 늘어납니다. 반대로 코르티솔 수치가 낮으면 체중을 줄이는 데 도움이 되죠.

사진=Scientific American

[해외DS] 데이터로 더 오래, 더 건강하게 살기 (3)로 이어집니다.


BROADENING OUR REACH

On the basis of Pioneer 100’s success, in 2015 we launched Arivale, a genetic testing and personal health coaching company. One goal was to bring the benefits of scientific wellness to large numbers of consumers. We also wanted to create a unique database of multiomic data from individuals, collected over time, that could be mined to generate scientific discoveries and novel clinical treatments. Over four years, Arivale provided multiomic data and behavioral coaching to more than 5,000 people, most of whom enrolled for two to three years. This gave us a deep longitudinal data set and opportunities to see significant improvements in wellness.

Arivale’s scientific wellness approach had a substantial impact on the lives of its participants. Brad (not his real name), a man in his 60s who was an avid hiker, suffered from progressively worsening pain in his ankle that his physicians were unable to diagnose. Baseline multiomic data showed that he had very high blood levels of ferritin, a biomarker of iron stored in his cells, and two copies of a genetic variant related to hemochromatosis, an iron overload disease and a common genetic disorder in people of European descent. It turns out that one of the symptoms of this disease is joint pain. Untreated, hemochromatosis ultimately leads to multiorgan failure and death. We referred Brad to his physician, who ultimately diagnosed him and several members of his family with the disorder.

The treatment for hemochromatosis is straightforward: regular blood donation until iron levels return to normal. But since clinicians do not routinely measure ferritin levels or genetic risk, they typically don’t discover hemochromatosis until it is significantly more advanced. Although early diagnosis did not reverse Brad’s ankle pain, it most likely avoided major damage to his heart, liver and other organs down the road.

Similarly, baseline testing found that Kevin (also a pseudonym), an apparently healthy athlete and trainer in his late 20s, had high levels of inflammation markers and an extremely low gut microbiome diversity score. His lifestyle data showed that he followed a Paleo-type diet consisting mostly of meat and dairy products with few vegetables. Since low intake of fiber is associated with poor gut microbiome diversity, we coached Kevin on how to increase his intake of fiber-rich foods, such as vegetables, fruits and intact whole grains. After six months, his gut microbiome had improved but was still not normal. Spurred by his ongoing elevated inflammatory profile, Kevin followed up with a gastroenterologist who diagnosed inflammatory bowel disease. Since this was caught much earlier than it normally would have been, his doctor was able to initiate treatment and hopefully delay or prevent some of the long-term complications. Furthermore, what Kevin learned about his digestive issues and gut microbiome pattern helped him choose a diet that was much healthier for his unique biology than the one he’d originally followed.

From the standpoint of scientific discovery, the data generated through scientific wellness interventions has also proven to be of value. Our work formed the basis of published papers on topics including predictive risk factors for metastatic cancers, gut microbiome in aging and obesity and the impact of a scientific wellness intervention in patients with early-stage cognitive decline.

CONVENTIONAL WELLNESS VS. SCIENTIFIC WELLNESS

Most general wellness programs tend to focus on nutrition, physical activity, stress and sleep, which are all proven methods to improve health and prevent disease. The difference with scientific wellness is that it approaches these same interventions with a rigorous, data-driven mindset.

For example, our clients at Arivale often had been taking dietary supplements for nutrients for which their blood levels were perfectly normal, or even high. Based on scientific wellness data, they could stop taking the supplements they didn’t need. Conversely, we commonly found certain nutritional deficiencies, such as vitamin D, omega-3 fatty acids and ferritin, which were easily treated.

For each nutrient, there are genetic markers that indicate how well a person is likely to absorb or metabolize the nutrient. For example, individuals with a specific variant of the GC gene, which codes for a vitamin D-binding protein, typically have lower blood levels of vitamin D and may need to take higher doses of supplemental vitamin D to get their blood levels up to normal. This sort of tailoring of nutritional recommendations cannot be done without both blood and genetic measurements.

Another area where the data-driven approach made a difference was weight loss. Many of our clients came into the scientific wellness program following a low-carbohydrate diet, which was popular at the time, and yet struggled to lose weight. Some of them turned out to have genetic variants that correlate with greater success at weight loss on a low-fat diet. After a dietitian coach shared this information with our clients, many discovered that reducing fat and increasing high-fiber, complex carbohydrates resulted in easier, more sustainable weight loss.

For exercise, genetic data can yield information on risk of injury and speed of recovery that is useful for developing tailored exercise plans, especially for athletes or those engaging in competitive sports. The clinical biomarkers of inflammation could also tell us if someone was overexercising, resulting in chronic inflammation, a risk factor for cardiovascular disease.

Stress has a big impact on health, but figuring out how much stress an individual is truly experiencing is difficult. We found that measuring levels of cortisol, a “fight-or-flight” hormone, four times throughout the day—from morning to late evening—yielded useful insight about how our clients were handling stress in their lives. Cortisol, like many hormones, follows a specific diurnal pattern: It is highest in the early morning and then declines throughout the day and evening, reaching a low around midnight, where it remains for several hours before starting to rise again. When an individual experiences chronic stress, their cortisol curve may flatten—in other words, it may fail to decline much during the day, or not rise to normal levels in the morning. Poor sleep might appear as an unusually high morning cortisol level, and skipping lunch can lead to a high late-afternoon cortisol level, both of which create unusual patterns in the daily cortisol curve. For instance, Rebecca (not her real name), an athletic woman who struggled to lose excess weight, had a stressful job. Her overall cortisol measured very high, and her daily curve was flattened relative to normal. When she realized the impact her work was having on her cortisol levels, she was motivated to find a different and less stressful job. Since high cortisol promotes fat storage and increases appetite, the lower cortisol levels allowed her to lose excess weight.

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